Me dan miedo los pelirrojos vol. 1

¿Eran pelirrojos los neandertales?
Las diferencias en la pigmentación de la piel y del pelo son debidas a las cantidades y proporciones de dos formas químicas de la melanina : la eumelanina (de color negro/marrón) y la feomelanina (rojo/amarillo). El tipo de melanina presente en las células dérmicas se halla bajo el control de dos genes , que codifican para proteínas antagónicas; uno de estos genes, MC1R (el receptor de la melanocortina 1) ha sido localizado en el cromosoma 16, y hasta el presente constituye el único gen identificado que explica una parte sustancial de la variación fenotípica humana. Se han descrito tres variantes polimórficas en este gen que están relacionadas con el fenotipo pelirrojo. Un análisis a escala mundial de las variaciones en el gen MC1R (American Journal of Human Genetics; 66: 1351-1361) indica que este gen se halla bajo el efecto de la selección en poblaciones africanas, pero no en europeas. Asimismo, las variantes descritas asociadas con el pelo rojo aparecieron antes que nuestra propia especie; esto ha llevado a uno de los autores, Rosalind Harding, del Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Oxford a sugerir que estos polimorfismos –y el fenotipo pelirrojo que provocan– ya debían de estar presentes en otras especies de homínidos, como los neandertales.
Hasta el momento existen tres mutaciones en el gen MC1R, localizadas en las posiciones 151, 160 y 294, que provocan cambios de aminoácido (substitución de un aminoácido por otro) y como consecuencia final, implican una disminución en la producción de eumelanina y un aumento de feomelanina. El resultado fenotípico de poseer estas tres substituciones en un mismo cromosoma o varias de ellas entre los dos cromosomas suele ser algún tipo de pelo rojo; esta heterogeneidad genotípica y la influencia ambiental explicaría que existieran diferentes coloraciones de pelirrojos, desde el naranja intenso al color caoba o al color rubio ligeramente rojizo. Aún así, un porcentaje pequeño pero significativo de los pelirrojos estudiados no presentan ninguna de estas variantes en el gen MCR1, lo cual indica que hay algún otro gen que estaría implicado en el fenotipo pelirrojo. Otra mutación en el mismo gen, en la posición 60, estaría implicada en la producción de la pigmentación rubia o castaño clara, aunque en conjunción con otras substituciones en otros genes, todavía desconocidas. Además, se han descrito otras mutaciones, siete sinónimas y diez no sinónimas en el gen MC1R, que no parecen estar implicadas en ningún cambio fenotípico.
Harding y colaboradores han analizado la secuencia del gen MC1R (de 317 codones ) en 22 africanos, 75 asiáticos y 181 europeos, y han determinado los haplotipos (patrones de substituciones que se transmiten conjuntamente) en estas poblaciones. Los resultados muestran que tanto las poblaciones africanas como las de Nueva Guinea muestran una reducción significativa en el número de substituciones y de haplotipos, lo cual es indicativo de la existencia de fuerzas selectivas en el gen MC1R para estas poblaciones. Debido a la alta insolación en zonas cercanas al ecuador, la pigmentación oscura (y por tanto, la abundancia de eumelanina) es necesaria para proteger la piel contra los rayos ultravioletas. En contraste, la proliferación de diferentes haplotipos en las poblaciones europeas, indicaría que las substituciones se han acumulado en este gen a lo largo del tiempo, libres de presiones selectivas. Los autores han estimado la antigüedad de las mutaciones en el gen MC1R asociadas con el pelo rojo, y han obtenido valores entre 250 000 y 100 000 años; estas fechas son ligeramente anteriores a la aparición africana de nuestra especie, lo cual ha llevado a Harding a sugerir que el color pelirrojo ya habría surgido en homínidos anteriores, como los neandertales. Sorprendentemente, el director de cine Jean-Jacques Annaud, ya había mostrado a los neandertales como pelirrojos en su película En busca del fuego.